Motor nöron hastalığı (MND) olarak da bilinen Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS) merkez sinir sisteminde, omurilik ve beyin sapında kasların hareket etmesini sağlayan motor hücrelerin (nöronlar) kaybına bağlı olarak ortaya çıkar. Motor nöronlar (kaslara hareket emri veren sinir hücreleri) kaslara uyarılar gönderemediği zaman kol ve bacaklarda asimetrik güçsüzlük, kaslarda erime, kramplar, kaslarda seyirme, yorulma, konuşma ve yutma güçlüğü gibi farklı klinik tabloların oluşmasına neden olur. Hastalık her yaşta görülebilse de semptomlar en sık 55-75 yaşları arasında gelişir. Erkeklerde ALS gelişmesi riski kadınlara göre biraz daha yüksektir. Dünya çapında her 100.000 kişide 2 ile 5 kişiyi etkilediği düşünülmektedir. Hastalığın ortaya çıkmasında genetik nedenler, glutamat eksitotoksisitesi, otoimmun olaylar, viral enfeksiyonlar, çevresel toksinler, kurşun, civa ve aluminyum gibi ağır metal intoksikasyonları rol oynayabilir.
ALS’li hastaların çoğu ilk semptomlar başladıktan sonra 3 ile 5 yıllık yaşam süresine sahiptir, ancak yaklaşık yüzde 10’u 10 yıl ve daha uzun süre yaşam süresine sahip olabilir.
Tanısı hasta öyküsü, fizik ve nörolojik muayene bulgularına dayanılarak konulur. Sinir ve kasların fonksiyonlarının değerlendirildiği elektromyografi (EMG) ve laboratuar testleri tanının desteklenmesinde çok önemlidir. Ayrıca bazı kan testleri, beyin ve omuriliğin magnetik rezonans (MR) görüntüleme çalışmaları ve gerektiğinde beyin omurilik sıvı incelemesi, genetik çalışmalar yapılabilir.
Hastalığın kritik dönemi solunum kaslarının da güçsüzleştiği zamandır. Solunum ve beslenme yetersizliği ortaya çıktığında hastanın hızlı ve yakın tıbbi desteğe ihtiyacı vardır. Hastaların %10 kadarında ALS + Demans bir arada görülebilir. ALS hastalığının tamamen iyileştirecek tedavisi şu an için mümkün değildir. Semptomatik ve destekleyici tedavi hastaların yaşam kalitesini ve yaşam süresini artırmaya yöneliktir.
21 Haziran gün dönümü ve bir dönüm noktası olacağı düşünülerek her yıl 21 Haziranda Dünya ALS günü olarak kutlanır. ALS’nin nedeni, tedavisi ve yeni tedavi yöntemleri olacağına dair umutlarını ifade etmek için konuya ilişkin toplumda duyarlılık ve farkındalık arttırılmaya çalışılmaktadır.
Hasta ve yakınlarının ALS hakkında bilgi sahibi olması ALS hastasının karşılaştığı sorunların çözümüne yönelik çeşitli yaklaşımlar bulunması açısından çok önemlidir. Etkin bir bakım ile ortaya çıkabilecek komplikasyonlar engellenebilir, ömür uzatılabilir ve mümkün olan en iyi hayat kalitesine ulaşılabilinir.
