ESOGÜ Hastanesi’nde Fenilketonüri tedavisindeki güncel tedaviler hakkında bilgi vermek ve 1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü’nü kutlamak amacıyla hastalarla bir araya gelen Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı Başkanı Doç. Dr. Gonca KILIÇ YILDIRIM Ulusal Fenilketonüri Günü ile ilgili açıklamalarda bulundu.
Fenilketonüri tüm dünyada ve ülkemizde en sık görülen kalıtsal metabolik hastalıklardandır. Aynı zamanda önlenebilir zihinsel yetersizliğin en önemli sebeplerinden biridir. Hastalıkta bir protein yapıtaşı olan fenilalanin amino asidi metabolize edilemez, kanda ve özellikle beyinde birikerek geriye dönüşümsüz beyin hasarı yaratır. Erken dönemde tanı alıp yeterli tedavi edilemeyen hastalarda kaçınılmaz son ağır zihinsel yetersizliktir. Ancak erken tanı ve tedavi ile tamamen sağlıklı olarak yaşamlarını sürdürmeleri mümkündür.
Doğumdan ve emzirilmesinden 48-72 saat sonra özel filtre kağıtlarına alınan topuk kanı örnekleri ile bebekler FKU açısından taranır. Toplanan kan örnekleri Türkiye Halk Sağlığı Kurumu'nun Yenidoğan Tarama Laboratuvarları’nda incelenir. Topuk kanında fenilketonüri şüphesi olan hastalar, tanının doğrulanması ve en kısa sürede tedavi başlanması için yaşadıkları bölgede bulunan Çocuk Hastalıkları Beslenme ve Metabolizma Kliniklerine sevk edilirler. Her yıl ülkemizde tahminen 300-350 çocuk fenilketonürili olarak doğmaktadır. 1998 yılında saygıdeğer hocamız merhum Prof. Dr. Sultan Durmuş Aydoğdu tarafından kurulan Eskişehir Osmangazi Çocuk Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalında Eskişehir ili dışında Afyonkarahisar, Kütahya, Bilecik başta olmak üzere çevre illerden gelen 150 civarında fenilketonüri hastasına hizmet verilmektedir.
Aralık 2006 tarihinden bu yana Yenidoğan taraması ile Sağlık Bakanlığı’nın denetiminde ülkemizin tüm yenidoğan bebeklerine ulaşılmaktadır. Ülkemiz akraba evliliklerinin sık görülmesi sebebi ile hastalığın en sık izlendiği ülkelerden biridir. Bu nedenle hastalığa dikkat çekmek için her yıl 1 Haziran “Ulusal Fenilketonüri Günü” olarak kabul edilmiştir. Bu şekilde tedavi edilmediğinde sonuçları son derece ağır olan bu hastalık için toplumsal duyarlılık oluşturulmaya çalışılmaktadır.
Bugün bizler de bu özel günü hastalarımızla birlikte kutlamak ve FKU tedavisindeki güncel tedaviler hakkında bilgi vermek amaçlı bir araya gelmekten mutluluk duymaktayız.
