Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Sağlık, Uygulama ve Araştırma Hastanesi’nde “28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü” kapsamında toplumda farkındalık oluşturmak amacıyla poliklinik girişinde bilgilendirme standı kuruldu.
Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Çocuk Beslenme ve Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı ve Çocuk Metabolizma ve Beslenme Derneği Eskişehir Şubesi’nin ortak gerçekleştirdiği etkinliğe; Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyeleri’nden Dr. Öğr. Üyesi Sinem Kocagil, Çocuk Beslenme ve Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı Başkanı Doç. Dr. Gonca Kılıç Yıldırım ve Arş. Gör. Dr. Merve Atasoy Kütri katıldı.
Çocuk Beslenme ve Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı Başkanı Doç. Dr. Gonca Kılıç Yıldırım “Nadir Hastalıklar Günü” ile ilgili şu açıklamaları yaptı:
İlk kez 2008 yılında, Avrupa Nadir Hastalıklar Birliği (EURORDIS) tarafından, Şubat ayının son günü “Nadir Hastalıklar Günü” ilan edilmiştir ve halen 106 ülkede nadir hastalıklar farkındalık günü etkinlikleri yapılmaktadır. Nadir hastalıklar terimi toplumda 2000’den daha az rastlanan hastalıklar için kullanılmaktadır. Nadir hastalıkların büyük bölümü genetik hastalıklardır (%80’i) ve genetik hastalıklar içinde de büyük bir bölümü kalıtsal metabolik hastalıklar oluşturmaktadır. Bugün için tanımlanmış 6000’in üzerinde nadir hastalık bulunmaktadır. Nadir hastalıklar dünyada nüfusun %7’sini etkilemekte ve yaklaşık 400 milyon hasta olduğu düşünülmektedir. Türkiye gibi akraba evliliklerinin sık olduğu ülkelerde bu oranın daha sık olduğu tahmin edilmektedir.
Günümüzde tanımlanmış yaklaşık 1906 metabolik hastalık vardır ve her 1000-2500 kişiden birinde bir metabolik hastalık olduğu düşünülmektedir. Kalıtsal metabolik hastalıkların önemli bir kısmında erken tanı ve tedavi ile engellilik önlenebildiğinden Nadir Hastalıklar Gününde bu hastalıklar konusunda farkındalık oluşturmak önem kazanmaktadır. Bu hastalıklarda tanı koymanın zorluğu, tanı ve tedavi merkezlerinin, ilgili hekim sayısının yetersizliği, tedavi seçeneklerinin ve erişimin kısıtlılığı gibi nedenlerle hastalıklardan yüksek oranda etkilenme ve hatta ölüm gözlenmektedir.
Nadir Hastalıklar Günü’nün düzenlenme amacı, toplumun, hekimlerin, sağlık otoritelerinin, ilaç endüstrisinin farkındalık ve bilgi düzeyinin artmasını sağlamak, nadir hastalığı olan bireylerin sağlık hizmetlerine ve sosyal haklara ulaşmasını kolaylaştırmaktır. İnsan hakları ve eşitlik ilkesi çerçevesinde hastaların üzerindeki sosyal ve mali yükleri hafifletebilmektir. Uluslararası işbirliği içinde kaynaklara ulaşılabilmesi, ortak ağlar sağlanabilmesi de Nadir Hastalıklar Gününün amaçları içerisindedir. Ülkemiz ve metabolik hastalıklar için yenidoğan taramasına alınan metabolik hastalık sayısının artması, tanı ve tedavi olanaklarına aktarılan bütçe ve sosyal desteklerin artması ortak dileğimizdir.
