Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Sağlık Uygulama ve Araştırma Hastanesi’nde, Çocuk Beslenme ve Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı tarafından farkındalık etkinliği düzenlendi. Etkinlik, Çocuk Beslenme ve Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı Başkanı Doç. Dr. Gonca Kılıç YILDIRIM’ın öncülüğünde Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Asistan ve Yan Dal hekimleri tarafından gerçekleştirildi. Nadir hastalıklar terimi toplumda 2000’den daha az rastlanan hastalıklar için kullanılmaktadır. Bu hastalıkların büyük bölümü genetik hastalıklardır ve genetik hastalıklar içinde de büyük bir bölümü kalıtsal metabolik hastalıklar oluşturmaktadır. Bugün için tanımlanmış 6000’in üzerinde nadir hastalık bulunmaktadır. Türkiye gibi akraba evliliklerinin sık olduğu ülkelerde bu oranın daha sık olduğu tahmin edilmektedir. Günümüzde tanımlanmış yaklaşık 1906 metabolik hastalık vardır ve her 1000-2500 kişiden birinde bir metabolik hastalık olduğu düşünülmektedir. İlk kez 2008 yılında, Avrupa Nadir Hastalıklar Birliği tarafından, şubat ayının son günü “Nadir Hastalıklar Günü” ilan edilmiştir. Bu hastalıklarda tanı koymanın zorluğu, tanı ve tedavi merkezlerinin, ilgili hekim sayısının yetersizliği, tedavi seçeneklerinin ve erişimin kısıtlılığı gibi nedenlerle hastalıklardan yüksek oranda etkilenme ve hatta ölüm gözlenmektedir. Bu nedenle kalıtsal metabolik hastalıkların önemli bir kısmında erken tanı ve tedavi ile engellilik önlenebildiğinden Nadir Hastalıklar Gününde bu hastalıklar konusunda farkındalık oluşturmak önem kazanmaktadır. Nadir Hastalıklar Gününün düzenlenme amacı, toplumun, hekimlerin, sağlık otoritelerinin, ilaç endüstrisinin farkındalık ve bilgi düzeyinin artmasını sağlamak, nadir hastalığı olan bireylerin sağlık hizmetlerine ve sosyal haklara ulaşmasını kolaylaştırmaktır. Ülkemiz ve metabolik hastalıklar için yenidoğan taramasına alınan metabolik hastalık sayısının artması, tanı ve tedavi olanaklarına aktarılan bütçe ve sosyal desteklerin artması ortak dileğimizdir.
