Tıbbi Genetik Anabilim Dalı 1982 yılında Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı’na bağlı Bilim Dalı olarak Dr. Nurettin BAŞARAN tarafından kurulmuştur. 2004 yılında Dr. Sevilhan ARTAN’ın Kurucu  Başkanlığında Anabilim Dalı olarak faaliyete geçmiştir. 

Tıbbi Genetik Anabilim Dalı'nda her türlü genetik hastalıkların doğum öncesi dönemde saptanması, aileye bu yönde genetik danışma verilmesi, tedavi edilebilen hastalıkların tedavi edilmesi, izlenmesi, aile ve yakın akrabaların doğacak çocuklarına ilişkin gerekli bilgilerin verilmesi; doğumdan sonraki  dönemde genetik hastalıkların belirlenmesi, bu konuda toplum taramalarının yapılması, taşıyıcı, hasta bireyler ile risk altında olan bireylerin saptanması ve genetik danışma verilmesi alanlarında rutin ve araştırma hizmetleri yerine getirilmektedir.

Anabilim Dalımız Sitogenetik Seksiyonunda risk altındaki gebeliklerden amniyosentez, koryon villus örneklemesi ve fetal kan örneklemesi teknikleriyle alınan fetal örnekler kromozom sendromları Mikrodelesyon sendromları açısından incelenmekte ve fetal tanı konulmaktadır. Ayrıca yenidoğan, çocukluk ve erişkin dönemlerde kromozom anomalileri açısından risk altında olan bireylerde periferik kan/deri biyopsisi/kemik iliği vb. dokulardan kromozom analizi gerçekleştirilmektedir.
     
Anabilim Dalımız Moleküler Genetik Seksiyonunda prenatal ve postnatal dönemde gen mutasyonları açısından risk altında olan bireylerde DNA analizleri gerçekleştirilmektedir.
    
Kanser Genetiği Seksiyonunda rutin analizler olarak 
       - hematolojik malignansilerde kromozom analizi,
       - hematolojik malignansilerde FISH analizi,
       - meme kanserinde Her2/neu analizi,
       - prostat kanserinde genetik markerların analizi,
       - nörofibromatoz olgularında "myc" amplifikasyonu,
       - tümör örneklerinde onkogen ve tümör süpresör gen analizleri yapılmaktadır. 

Araştırma amaçlı analiz olarak ise; 
       - mesane tümörlerinde genomik kopya anomalileri yapılmaktadır.

Bölüm Doktorları:

Prof. Dr. Sevilhan ARTAN (Anabilim Dalı Başkanı) / AVESİS

Prof. Dr. Beyhan DURAK ARAS / AVESİS

Doç. Dr. Oğuz ÇİLİNGİR / AVESİS

Dr. Ögr. Üyesi Ebru ERZURUMLUOĞLU GÖKALP / AVESİS

Dr. Öğr. Üyesi Sinem KOCAGİL / AVESİS